Article 1211 du CODEX : ADN humain
La principale différence entre les humains et les grands singes est le nombre de paires de chromosomes qu’ils possèdent : 23 pour les humains, 24 pour les autres grands singes. Tous les hominidés, à part les humains, néanderthaliens et dénisoviens, ont 24 paires de chromosomes. Dans la lignée évolutive de l’humain, deux chromosomes du primate ancestral ont fusionné au niveau des télomères et ont produit le chromosome 2 de l’humain. Ce chromosome représente 8 % du matériau qui constitue l’ADN. Il y a neuf autres différences chromosomiques entre les chimpanzés et les humains, qui correspondent à des inversions sur les segments chromosomiques humains 1, 4, 5, 9, 12, 15, 16, 17, 18. En fait, ils n’ont que 13 chromosomes en commun.
On commence tout juste à comprendre ces différences au niveau des gènes : il y a dix fois plus de différences entre un individu humain et un chimpanzé commun qu’entre deux humains. Par exemple, le facteur de transcription Forkhead-Box P2, qui joue un rôle dans le développement de la parole, est différent chez l’humain et plusieurs autres gènes liés à l’ouïe diffèrent également. Les différences génétiques entre humains et chimpanzés correspondent à trente-cinq millions de variations d’un seul nucléotide, cinq millions d’insertions/délétions et de nombreux réarrangements chromosomiques. Les duplications génétiques constituent l’essentiel des différences entre les séquences des deux espèces, les substitutions d’une seule paire de bases représentant pour leur part environ deux fois moins de changements génétiques que la duplication de gènes.
On a découvert des preuves de la non-mutation et de l’évolution non verticale de l’ADN à partir de séquences de protéines, d’ARN et d’ADN, ce qui indique que des organismes ont été impliqués dans des échanges de matériel génétique entre différents groupes dans des processus appelés transferts horizontaux de gènes ou THG. On a désormais solidement établi la réelle étendue des THG chez les bactéries et les archées, dont 80 % de l’ADN montre des signes de transfert horizontal. Les bactéries et les archées sont les plus vieilles formes de vie sur terre et représentent 90 % de la biomasse terrestre.
À l’heure actuelle, on pense que les agents les plus probables de cette recombinaison génétique sont les virus, qui font un couper-coller efficace de l’ADN des cellules d’un génome pour les insérer dans un autre génome souvent très éloigné d’un point de vue taxinomique. En fait, d’après certaines estimations, 40 à 50 % du génome humain serait de l’ADN importé horizontalement par des virus, dont une partie concernerait des fonctions biologiques vitales. Pour certains créationnistes du courant « Vieille-Terre », les THG sont la preuve qu’un créateur a coupé et recollé de l’ADN issu de différentes sources pour concevoir le premier homme.
On entend régulièrement que 98,5 % de notre ADN est le même que celui qui est codé chez le chimpanzé. Mais si les parties similaires des deux génomes s’alignent dans un premier temps, seules 2400 millions des 3165 millions de « lettres » du génome humain s’alignent ensuite sur le génome du chimpanzé, soit 76 %. Si on ajoute les brèches artificielles et les endroits où il y a des lettres uniques ou une à deux différences de concordance entre les génomes, on arrive à 70 %. Certains scientifiques ont soutenu que 24 % du génome humain qui n’est pas aligné avec celui du chimpanzé est un « ADN poubelle », sans utilité. Il semble néanmoins aujourd’hui que cet ADN pourrait contenir plus de 600 gènes codants ainsi que du code utilisé par des molécules d’ARN fonctionnelles. A l’heure actuelle, nous ne pouvons pas évaluer pleinement les différences entre les structures des deux génomes parce que le génome humain a été utilisé comme un modèle, ou « échafaudage », lors de l’assemblage du génome provisoire du chimpanzé.